Что такое Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ)?
Что такое ПНГ?
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) - это редкое, хроническое, опасное для жизни заболевание крови, характеризующееся разрушением (гемолизом) красных кровяных телец (эритроцитов), переносящих кислород. Болезнь вызвана генетической мутацией в ДНК и приводит к тому, что в эритроцитах отсутствует критический белок, ответственный за их защиту.
Гемолиз происходит при ПНГ по двум механизмам: внутрисосудистый гемолиз, который происходит внутри кровеносных сосудов, и внесосудистый гемолиз, который происходит в печени и селезенке. Оба типа гемолиза ответственны за симптомы ПНГ. При распаде эритроцитов, гемоглобин (переносящий кислород по всему организму) выводится с мочой (гемоглобинурия). Низкий гемоглобин приводит к недостатку кислорода, что вызывает такие симптомы, как усталость, головную боль и одышку.(1)
Распространенность и диагностика ПНГ
Распространенность, по различным оценкам, составляет от 0,5 до 1,5 на миллион человек в общей популяции. Это заболевание было описано во многих расовых группах и выявлено во всех регионах мира. Средний возраст на момент постановки диагноза составляет около 30 лет.(2)
Диагноз ПНГ может быть заподозрен у лиц, у которых имеются симптомы внутрисосудистого гемолиза (например, гемоглобинурия, аномально высокая концентрация ЛДГ в сыворотке крови) без известной причины. Диагноз может быть поставлен на основании тщательного клинического обследования, подробной истории болезни пациента и/или различных специализированных тестов. Основным диагностическим тестом для людей с подозрением на ПНГ является проточная цитометрия, анализ костного мозга.(2)
Лечение ПНГ
Основными средствами терапии являются лекарства, которые останавливают распад эритроцитов, снижают вероятность образования тромбов и улучшают качество жизни. К современным препаратам относится группа препаратов, называемая ингибиторами комплемента. Эти препараты присоединяются к белку комплимента и препятствуют разрушению эритроцитов иммунной системой. (3,4)
Препарат Эмпавели , (пегцетакоплан), разрешен для применения с использованием инфузионной системы FreedomEdge. . Шприцевая инфузионная система FreedomEdge ® использовалась во время клинического исследования PEGASUS для препарата Эмпавели, вместе с прецизионными расходными трубками F2400 ™ и наборами подкожных безопасных игл (одинарных или двойныз) 26G HIgH-Flo™ .
Аллогенная трансплантация костного мозга
Аллогенная трансплантация костного мозга является единственным методом лечения ПНГ, поскольку она заменяет все стволовые клетки костного мозга пациента стволовыми клетками донора. Эта опция особенно важна для тех, кто не реагирует на экулизумаб, или для тех, у кого наблюдается значительное снижение количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.
Пересадка костного мозга лучше всего подходит для молодых пациентов с очень тяжелым диагнозом.(3)
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) - это редкое, хроническое, опасное для жизни заболевание крови, характеризующееся разрушением (гемолизом) красных кровяных телец (эритроцитов), переносящих кислород. Болезнь вызвана генетической мутацией в ДНК и приводит к тому, что в эритроцитах отсутствует критический белок, ответственный за их защиту.
Гемолиз происходит при ПНГ по двум механизмам: внутрисосудистый гемолиз, который происходит внутри кровеносных сосудов, и внесосудистый гемолиз, который происходит в печени и селезенке. Оба типа гемолиза ответственны за симптомы ПНГ. При распаде эритроцитов, гемоглобин (переносящий кислород по всему организму) выводится с мочой (гемоглобинурия). Низкий гемоглобин приводит к недостатку кислорода, что вызывает такие симптомы, как усталость, головную боль и одышку.(1)
Распространенность и диагностика ПНГ
Распространенность, по различным оценкам, составляет от 0,5 до 1,5 на миллион человек в общей популяции. Это заболевание было описано во многих расовых группах и выявлено во всех регионах мира. Средний возраст на момент постановки диагноза составляет около 30 лет.(2)
Диагноз ПНГ может быть заподозрен у лиц, у которых имеются симптомы внутрисосудистого гемолиза (например, гемоглобинурия, аномально высокая концентрация ЛДГ в сыворотке крови) без известной причины. Диагноз может быть поставлен на основании тщательного клинического обследования, подробной истории болезни пациента и/или различных специализированных тестов. Основным диагностическим тестом для людей с подозрением на ПНГ является проточная цитометрия, анализ костного мозга.(2)
Лечение ПНГ
Основными средствами терапии являются лекарства, которые останавливают распад эритроцитов, снижают вероятность образования тромбов и улучшают качество жизни. К современным препаратам относится группа препаратов, называемая ингибиторами комплемента. Эти препараты присоединяются к белку комплимента и препятствуют разрушению эритроцитов иммунной системой. (3,4)
Препарат Эмпавели , (пегцетакоплан), разрешен для применения с использованием инфузионной системы FreedomEdge. . Шприцевая инфузионная система FreedomEdge ® использовалась во время клинического исследования PEGASUS для препарата Эмпавели, вместе с прецизионными расходными трубками F2400 ™ и наборами подкожных безопасных игл (одинарных или двойныз) 26G HIgH-Flo™ .
Аллогенная трансплантация костного мозга
Аллогенная трансплантация костного мозга является единственным методом лечения ПНГ, поскольку она заменяет все стволовые клетки костного мозга пациента стволовыми клетками донора. Эта опция особенно важна для тех, кто не реагирует на экулизумаб, или для тех, у кого наблюдается значительное снижение количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.
Пересадка костного мозга лучше всего подходит для молодых пациентов с очень тяжелым диагнозом.(3)
Симптомы ПНГ
ПНГ имеет широкий спектр симптомов, поэтому нередко проходят месяцы или годы, прежде чем будет установлен правильный диагноз.
В целом, наиболее распространенные симптомы ПНГ включают:(3)
Значительная усталость или слабость; легко образуются синяки или кровотечения; одышка; повторяющиеся инфекции и/или гриппоподобные симптомы; трудноостанавливаемые кровотечения даже из незначительных ран; появление маленьких красных точек на коже, что указывает на кровотечение под кожей; сильная головная боль; лихорадка из-за инфекции; сгустки крови (тромбоз).
Источники
- 1Apellis. For Patients. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH). https://apellis.com/for-patients/understanding-paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria-pnh/ Accessed 18 Mar 2022
- 2Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria. https://rarediseases.org/rare-diseases/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria. Accessed 14 Feb 2022
- 3Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH). https://www.hopkinsmedicine.org/kimmel_cancer_center/types_cancer/paroxysmal_nocturnal_hemoglobinuria_PNH.html Accessed 11 Mar 2021
- 4
Вернуться назад к Терапевтическим областям: