Что такое Первичные иммунодефицитные заболевания (ПИД)?
Что такое ПИД?
Первичные иммунодефицитные заболевания (ПИД) представляют собой группу из более чем 350 хронических заболеваний, возникающих в результате дефектов иммунной системы организма, вызванных наследственными или генетическими дефектами. Пациенты с ПИД имеют повышенную восприимчивость к инфекции из-за их дефектного иммунного ответа, постоянных повторяющихся проблем со здоровьем и часто развивающихся серьезных заболеваний. При надлежащем медицинском обслуживании многие пациенты могут жить полноценной и независимой жизнью (1,2).
Распространенность и диагностика ПИД
По оценкам, у 1 из 1200 человек диагностируется ПИД. Во всем мире примерно 6 миллионов человек живут с таким диагнозом(2,3). Первичные иммунодефицитные заболевания могут возникать у людей любого возраста. ПИД диагностируется с помощью медицинского осмотра, семейного анамнеза и лабораторных анализов после рецидивирующих инфекций. Его также можно диагностировать с помощью скрининга новорожденных. Считается, что пациентам требуется в среднем около 12 лет, чтобы получить диагноз ПИД с момента появления у них симптомов.(4)
Первичные иммунодефицитные заболевания (ПИД) представляют собой группу из более чем 350 хронических заболеваний, возникающих в результате дефектов иммунной системы организма, вызванных наследственными или генетическими дефектами. Пациенты с ПИД имеют повышенную восприимчивость к инфекции из-за их дефектного иммунного ответа, постоянных повторяющихся проблем со здоровьем и часто развивающихся серьезных заболеваний. При надлежащем медицинском обслуживании многие пациенты могут жить полноценной и независимой жизнью (1,2).
Распространенность и диагностика ПИД
По оценкам, у 1 из 1200 человек диагностируется ПИД. Во всем мире примерно 6 миллионов человек живут с таким диагнозом(2,3). Первичные иммунодефицитные заболевания могут возникать у людей любого возраста. ПИД диагностируется с помощью медицинского осмотра, семейного анамнеза и лабораторных анализов после рецидивирующих инфекций. Его также можно диагностировать с помощью скрининга новорожденных. Считается, что пациентам требуется в среднем около 12 лет, чтобы получить диагноз ПИД с момента появления у них симптомов.(4)
Симптомы
Одним из наиболее распространенных признаков первичного иммунодефицита являются частые инфекции, которые длятся долго или поддаются более сложному лечению, чем у людей с нормальной иммунной системой. Пациенты также могут заразиться инфекциями, которые человек со здоровой иммунной системой, скорее всего, не заразился бы (оппортунистические инфекции)(1). Признаки и симптомы различаются в зависимости от типа первичного иммунодефицитного расстройства, и они варьируются от человека к человеку.
Признаки и симптомы могут включать:(1)
Частые и рецидивирующие инфекции: пневмония, бронхит, инфекции пазух носа и/или уха, менингит, кожные инфекции и абсцессы, вирусные или грибковые инфекции. Замедленный рост и развитие.- Хроническая диарея с потерей веса.
- Повторяющаяся потребность во внутривенном введении антибиотиков.
- Семейная история заболеваниями ПИД.
Опции терапии ПИД
Существует несколько специфических методов лечения, доступных для людей с иммунодефицитами с нарушением выработки антител, на долю которых приходится более 50% первичных иммунодефицитов. Варианты лечения ПИД можно разделить на три категории: заместительная терапия иммуноглобулинами, терапия стволовыми клетками и генная терапия.
Существует несколько специфических методов лечения, доступных для людей с иммунодефицитами с нарушением выработки антител, на долю которых приходится более 50% первичных иммунодефицитов. Варианты лечения ПИД можно разделить на три категории: заместительная терапия иммуноглобулинами, терапия стволовыми клетками и генная терапия.
Заместительная терапия иммуноглобулинами.
Термин “иммуноглобулин” (ИГ) относится к компоненту плазмы крови, содержащему антитела. Эти антитела используются в организме для нейтрализации бактерий и вирусов. Лицам, с нарушенной выработкой таких антител, заместительная терапия ИГ может помочь.(1) Заместительная терапия ИГ является одним из наиболее важных и успешных методов лечения людей с ПИД, влияющих на выработку антител. Такая терапия лишь возмещает недостаточное количество антител, но не корректирует дефект их продукции, поэтому заместительная терапия часто длится всю жизнь
Термин “иммуноглобулин” (ИГ) относится к компоненту плазмы крови, содержащему антитела. Эти антитела используются в организме для нейтрализации бактерий и вирусов. Лицам, с нарушенной выработкой таких антител, заместительная терапия ИГ может помочь.(1) Заместительная терапия ИГ является одним из наиболее важных и успешных методов лечения людей с ПИД, влияющих на выработку антител. Такая терапия лишь возмещает недостаточное количество антител, но не корректирует дефект их продукции, поэтому заместительная терапия часто длится всю жизнь
Источники
- 1Immune Deficiency Foundation. About Primary Immunodeficiencies. primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies. Accessed June 30, 2020
- 2National Institute of Allergy and Infectious Diseases. Primary immune deficiency diseases (PIDDs). niaid.nih.gov/diseases-conditions/primary-immune-deficiency-diseases-PIDDs Accessed June 30, 2020
- 3Bousfiha et al. Primary Immunodeficiency Diseases Worldwide: More Common than Generally Thought. J Clin Immunol. 2013; 33:1-7
- 4Immune Deficiency Foundation. IDF Patient & Family Handbook for Primary Immunodeficiency Diseases, 6th Edition. 2019
Вернуться назад к Терапевтическим областям: